Malattie rare e metalli pesanti
Un esempio da Empoli suggerito da un lettore
Crescita record delle malattie rare
il Tirreno — 18 maggio 2010 pagina 01 sezione: EMPOLI
EMPOLI. Cresce nell’Empolese Valdelsa l’incidenza delle malattie degenerative del sistema neuromuscolare. Il dato, emerso durante il convegno nazionale dell’Associazione italiana contro le miopatie rare che si è svolto sabato in città, è impressionante. La sclerosi multipla e la sclerosi laterale amiotrofica (la terribile Sla) hanno registrato negli ultimi dieci anni un aumento molto importante...
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«Forse stiamo pagando il prezzo del passato - spiega il dottor Leonello Guidi, responsabile dell’unità operativa di Neurologia dell’Asl 11 - nella storia industriale dell’Empolese Valdelsa l’utilizzo di metalli pesanti come il piombo, l’arsenico o solventi tossici che venivano a contatto diretto con l’operatore a livelli eccessivi, probabilmente ha contribuito a creare patologie capaci di trasmettersi alle generazioni future». Dieci anni fa le malattie di questo tipo nel circondario venivano rilevate in misura assai inferiore, circa la metà dei casi di oggi. Anche per questo la Regione sta elaborando un registro che tiene conto di come queste patologie sono distribuite sul territorio, indicando luoghi e ambienti di lavoro correlati.
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Tratto da Brain factor.it
Sclerosi multipla, anche l'ambiente conta
"Se uno solo di due gemelli identici è affetto da sclerosi multipla, la malattia non sarebbe da ascriversi ai geni, ma a fattori ambientali". Lo sostiene su Nature uno studio realizzato con una analisi genomica avanzata mai eseguita prima su omozigoti discordanti per la malattia. Nel giovane adulto la sclerosi multipla è la seconda malattia neurologica più frequente e la prima nella classifica delle patologie cronico - infiammatorie.
Le persone affette da sclerosi multipla (SM), malattia autoimmune demielinizzante causa di neurodegenerazione e disabilità nei giovani adulti, sono circa 1,3 milioni nel mondo, di cui 57.000 solo in Italia.
"Quando la SM colpisce un gemello omozigote, la probabilità che il fratello identico sviluppi la malattia è del 30%, contro un rischio pari al 4% nel caso di gemelli eterozigoti e altri fratelli: ciò suggerisce che la SM non è una malattia genetica in senso stretto", spiega Sergio Baranzini, professore di neurologia all’Università della California di San Francisco (UCSF) e coordinatore del gruppo di ricerca, che ha visto fra i partecipanti anche la Stanford Medical School di Palo Alto, il National Center for Genome Resources di Santa Fe e la Wayne State Medical School di Detroit.
Oltre ai geni, infatti, altri fattori quali agenti tossici, virus, batteri, carenza di vitamina D, avrebbero un ruolo importante nell'insorgenza della malattia.
Il gruppo di ricerca americano ha individuato dove gli omozigoti sono realmente identici e dove sono presenti differenze genetiche (variazioni di sequenza) o epigenetiche (variazioni strutturali che influenzano l’espressione genica) che possono spiegare la suscettibilità per la malattia di uno solo dei gemelli.
Lo studio ha interessato tutti e tre i livelli organizzativi del DNA, analizzando la sequenza del genoma, i trascritti di RNA messaggero e le sequenze epigenetiche dei linfociti CD4+ (le cellule che scatenano la risposa autoimmune) di tre coppie di gemelli identici.
"Alla fine - dice Baranzini - non abbiamo trovato differenze evidenti che spieghino perché un gemello si ammali di sclerosi multipla e l’altro no, anche se un segno di distinzione nel genoma c’è ed è rappresentato dai livelli di espressione dell'RNA messaggero di alcuni geni: un gemello infatti sembra esprimere più frequentemente un allele rispetto all’altro (cd. sbilanciamento allelico), ma quesa differenza non è correlata alla malattia".
Reference:
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Tratto da Vita.it
di Sara De Carli
SANITÀ. Identificato nuovo gene coinvolto nella sclerosi multipla
Pubblicato sulla rivista scientifica Nature Genetics uno studio finanziato FISM sull’analisi delle variazioni genetiche che possono predisporre alla SM
È stato pubblicato sulla rivista scientifica “Nature Genetics" uno studio finanziato da FISM sull’analisi delle variazioni genetiche che possono predisporre alla sclerosi multipla.
La sclerosi multipla (SM) è una malattia neuroinfiammatoria multifattoriale e autoimmune causata dall’interazione tra fattori ambientali ancora sconosciuti e molteplici fattori genetici solo in parte conosciuti. Individualmente i singoli geni coinvolti non causano la malattia ma solo un aumentato rischio di svilupparla.Lo studio della dott.ssa Serena Sanna e colleghi, coordinato dal prof. Francesco Cucca dell’Istituto di Neurogentica e Neurofarmacologia del Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR) di Monserrato e del Dipartimento di Scienze Biomediche dell’Università di Sassari, ha evidenziato una variazione del gene chiamato CBLB che aumenterebbe il rischio di sviluppare la malattia.
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